Wenn Medizin ein Geschäft ist, leiden Patienten mit seltenen Krankheiten

Der Arzt war freundlich mit sanften Augen, einem leichten Lächeln auf seinem braunen Gesicht und einem kleinen Diamanten, der in seinem rechten Ohr funkelte. Sein Bewohner hat meinen Stammbaum sorgfältig von Hand durch drei Generationen auf beiden Seiten gezeichnet. Er ließ mich durch den Beighton-Test laufen und erschien erstaunt, als meine Daumen meine Handgelenke berührten, meine Ellenbogen überstreckt und meine Knie wie ein Pferd nach hinten gebeugt waren.

Der Arzt war jung, und er hörte zu – tatsächlich hörte er zu. Eine Rarität, wenn man eine Frau ist, die chronische Schmerzen hat. Er hat mir eine Acht von einer möglichen Neun im Test gegeben, und ich habe endlich gelernt, dass das nicht alles in meinem Kopf war.

Ich war 26 Jahre alt und hatte gerade eine seltene Krankheit namens hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) diagnostiziert bekommen.

In den Vereinigten Staaten ist eine seltene Krankheit ein Zustand, der weniger als 200.000 Menschen betrifft, eine Definition, die der Kongress prägte, als er den Orphan Drug Act von 1983 verabschiedete, um festzustellen, welche Bedingungen für Anreizprogramme in Frage kommen. In unserem gewinnorientierten medizinischen Industriekomplex weigerten sich die Pharmaunternehmen, seltene Krankheiten zu „adoptieren“ oder Therapien für sie zu entwickeln, weil es an finanziellen Anreizen fehlte, die mit dem Gesetz behoben werden sollten.

Es wäre schön, wenn die Diagnose einer seltenen Krankheit (und die anschließende Behandlung) so einfach und aufregend wäre wie eine Episode von „House“ oder „Grey’s Anatomy“, aber die Realität ist weit davon entfernt. Dies gilt insbesondere dann, wenn man es mit einer Krankheit zu tun hat, die sich durch Schmerzen am menschlichen Körper manifestiert, die fast unmöglich zu testen oder zu messen sind. Plus, ungefähr 70 Prozent von denen, die durch chronische Schmerz beeinflußt werden, sind Frauen, und unser defektes medizinisches System ist mit zugehöriger Vorspannung reif und Sexismus läuft zügellos.

Die Zahl der Amerikaner, die mit einer seltenen Krankheit leben, wird auf 25 bis 30 Millionen geschätzt. Die kombinierte Prävalenz aller Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms scheint mindestens 1 von 5.000 Personen weltweit zu sein. Aus diesem Grund (und weil ich so viele Menschen getroffen habe, die von dieser Krankheit betroffen sind), scherze ich oft, dass EDS eine der am wenigsten seltenen Krankheiten ist. Wir haben eine lebendige Online-Community, aber die meisten Mediziner wissen nicht, was EDS ist und wie es sich auf den Körper auswirkt.

Für den durchschnittlichen medizinischen Patienten ist die Diagnose der erste Schritt in der Endphase seines Marathons. Eine Diagnose bedeutet die Zuweisung eines voll funktionsfähigen Pflegeteams über mehrere Fachgebiete hinweg, wobei sich jeder auf einen bestimmten Behandlungsplan (und möglicherweise eine Lösung) konzentriert. Für viele Patienten mit seltenen Krankheiten ist eine Diagnose dagegen eine Bestätigung und Validierung, hat aber oft keinen festen Behandlungsplan, keine Fixierung oder Heilung.

Warum? Denn die Suche nach einer Heilung erfordert Forschung, und die Erforschung seltener Krankheiten wird oft durch die Notwendigkeit, Mittel zu erhalten, behindert. Seltene Krankheiten enden in einem Ouroboros. Die großen Förderorganisationen des Bundes bevorzugen eine überzeugende Forschung, die sich am ehesten direkt auf die Patienten auswirkt, und die Forschung, die sich vor allem auf hypermobile EDS konzentriert, bleibt weitgehend explorativ. Die Forscher versuchen immer noch, die genetische Verbindung zu bestimmen, die die Krankheit verursacht, und sie kann nicht behoben werden, wenn wir nicht wissen, warum es passiert.

Exploratorische Forschungsprojekte sind für die Geldgeber schlichtweg weniger interessant als die direkte Wirkungsforschung (wie ein Heilmittel gegen Krebs), und so beginnt der Teufelskreis: Ohne Mittel für die Entwicklung der Forschung gibt es keine Forschung, die größere Finanzmittel einwerben könnte. Einige seltene Krankheiten haben funktionsfähige gemeinnützige Organisationen, die sich der Patientenunterstützung, Forschung und Interessenvertretung widmen, aber nicht alle, und selbst diese Gruppen sind unterfinanziert.

Dies bedeutet für EDS und viele andere Patienten mit seltenen Krankheiten, dass eine Diagnose nur eine weitere große Hürde auf der Rennstrecke ist. Nachdem ein Patient diagnostiziert wurde, ist es oft an ihnen, Ärzte zu finden, die wissen, was die Hölle EDS oder ihre eigene seltene Krankheit tatsächlich ist. Die meisten Ärzte sind nur flüchtig mit EDS vertraut, und diejenigen, die eine Ahnung haben, verlassen sich oft auf Informationen, die Jahrzehnte alt sind.

Vorausgesetzt, ein Patient erhält zunächst eine Diagnose. Nach Angaben der National Organization of Rare Disorders dauert es durchschnittlich 7,2 Jahre, einen Patienten mit einer seltenen Krankheit zu diagnostizieren. Für EDS-Patienten kann der Zeitrahmen mehr als doppelt so lang sein; Umfragen haben ergeben, dass wir zwischen 14 und 19 Jahren auf eine Diagnose warten müssen.

Ich habe sieben Jahre gewartet. Sieben Jahre, um herauszufinden, warum meine Wirbel sich unerwartet verschoben haben und mich tagelang im Bett liegen ließen. Sieben Jahre lang sagten mir Ärzte und Krankenschwestern, dass ich überreagierte und mich mit Ibuprofen besänftigte. Sieben Jahre lang haben Chiropraktiker meine Gelenke geglättet, nur um zu spüren, wie sie sofort wieder unter ihre Handflächen rutschen.

Es ist leider nicht überraschend, dass Frauen und Frauen, die Menschen präsentieren, diese Art von längerer diagnostischer Verzögerung erleben. „Es gibt keinen Mangel an Möglichkeiten, wie Frauen in der Medizin diskriminiert werden“, schrieb der Journalist Fay Schopen Ende 2017 für The Guardian.

Und sie hat Recht. Eine Studie von EURORDIS, einer europäischen gemeinnützigen Allianz, die sich auf seltene Krankheiten konzentriert, ergab, dass ein Viertel der befragten EDS-Patienten 28 Jahre auf eine Diagnose wartete – und die Verzögerung war bei Frauen länger als bei Männern. Dies ist trotz der Tatsache, dass das Verhältnis von betroffenen Frauen zu Männern etwa 8:1 beträgt.

Eine Studie nach der anderen hat gezeigt, dass die Schmerzen von Frauen in der Regel weniger ernst genommen werden. Frauen erhalten eher Beruhigungsmittel für ihre Schmerzen, während Männer verschreibungspflichtige Schmerzmittel erhalten. Sie sind auch wahrscheinlicher, länger auf Schmerzlinderung in der Notaufnahme zu warten; eine Studie über akute Unterleibsschmerzen fand Frauen, die 65 Minuten auf Analgetika warteten, verglichen mit 49 Minuten für Männer. (Und zusätzliche 16 Minuten sind eine Ewigkeit; ich spreche aus eigener Erfahrung.)

Stellen Sie sich also vor, wie schwierig es ist, eine Diagnose und eine adäquate Behandlung zu bekommen, wenn Sie mit dem Doppelschlag des Umgangs mit einer seltenen Krankheit konfrontiert sind, während Sie weiblich oder weiblich sind.

EDS und viele andere seltene Krankheiten sind oft unsichtbar, was es schwierig macht, die Aufmerksamkeit der Menschen zu erlangen, die die Macht haben, uns zu helfen. Meine eigenen Symptome bilden eine Wäscheliste mit Beschwerden, die länger dauern als der CVS-Beleg, den ich beim Abholen meiner Rezepte erhalte. Wenn ich sie auflisten würde, würde ich vielleicht nie aufhören zu reden. Anstelle von Kaffee ist mein morgendliches Ritual das langsame und stetige Wiederauftauchen der Knochen.

Das Leben in meinem Körper – meinem Fleischkäfig – fühlt sich an, als wäre ich in einem unkontrollierten Abriss gefangen. Aber es liegt in der Macht, darüber reden zu können. Bewusstsein ist für ein besseres Verständnis über seltene Krankheiten wie meine unerlässlich, um Patienten mit Informationen zu versorgen und sie zu ermutigen, sich zu äußern. Vielleicht führt dieses Verständnis dazu, dass wir eines Tages ein Heilmittel für sie finden.

Aber Bewusstsein allein reicht nicht aus. Es gibt eine tiefere, dunklere wirtschaftliche Krankheit in unserem medizinischen Industriekomplex, die Forscher davon abhält, die Ursachen seltener Krankheiten wie EDS zu erforschen und aufzudecken, und Patienten daran hindert, die medizinische Versorgung zu erhalten, die sie verdienen.

Bis wir diese Krankheit geheilt haben, werden Menschen mit seltenen Krankheiten weiterhin ungerecht leiden.